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多囊肾,基因16号染色体部分缺失。 胎儿多囊肾,16号染色体部分缺失

2021年03月23日 08:11:54
杨季云
杨季云副主任医师遗传咨询科
四川省人民医院
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你胎儿携带的CNV(16p13.11×1)与16p13.11微缺失综合征区域重合,数据库中显示,胎儿携带的16号染色体是致病性的,可能导致16p13.11微缺失综合征。现有的数据显示该CNV是16p13.11微缺失综合征易感因素,也就是说携带该微缺失有可能患病,有可能不会患病,有些症状轻,有些症状重。所以无法预测具体某个胎儿出生后会是怎样,不知道胎儿将来是否会患病,如果患病症状是轻还是重。胎儿超声显示左肾囊性肾发育不良,应该不会有肾功能,右肾还有回声增强,将来预后不确定。结合胎儿的超声,你们夫妻应该谨慎考虑自己对疾病的承受能力,自己选择是否继续妊娠或终止妊娠。妇产医院的医生说,只要不是基因导致,这个孩子可以要,但是现在查到基因有问题,但是这段基因会影响脑子,没有提示会影响肾呀?大夫,我想知道几号染色体缺失是导致肾脏疾病?该染色体微缺失与囊性肾发育不良没有必然关系。你应该分别针对染色体异常及超声异常,评估对这些异常的后果的接受程度。
染色体xyy染色体xyy
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
您的病情已经了解,建议:点击此处参考我的文章。《染色体47XYY遗传咨询》。大夫。能说的具体点吗?我看了你那个文献。还是感觉很模糊。对于生个健康宝贝没有信心。唉。不影响你的生育,受孕后16-22周做羊水穿刺即可。
染色体46xx,1qh+染色体多态性
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
46xx,1qh+为多态,与你胎停无关。应该查找其他病因,建议到生殖医学门诊就诊。杨主任,我还想问问多态会导致胚胎染色体异常么?我的胚胎结果还没出,比较担心。多态不会导致胚胎染色体异常。但胚胎会存在染色体异常。胚胎常见的染色体异常,如非整倍体改变。其父母染色体核型均正常。等我的胚胎染色体结果出来,如有疑问再请教您。我已上传病历资料。杨主任,这是我的胚胎染色体报告,请问有什么问题么?我已上传病历资料。麻烦您啦!胚胎染色体检查是正常结果,无异常。
彩超检查不清晰进一步超声检查
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
如果孕周超过25周,就已经错过做胎儿系统超声的时期。建议你尽快到医院就诊。应该是感冒导致的,发高烧前经常用风扇,按医生当初检查时间到今天大概是27周,本周2去县中医院检查,医生说彩超不能看清楚胎儿脸和手指脚趾,脊椎骨和手脚的骨头能看清,还有胎盘偏后,我担心胎儿是否正常,也没有做过唐氏筛查,不知道贵院的仪器在27周能否更好的检查胎儿,医生说遂宁市内都没有这么好的仪器,如果你们有,我该如何预约你们呢?请您帮我窒息看一下我们当时的诊断报告。不同时期超声对胎儿检查的内容不同。错过就不能做了。你只能换家医院做个超声检查。可能会让你放心一些。你可以114预约产科的号。
老公染色体异常染色体问题
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
臂间倒位携带者在形成配子的过程中,理论上将形成四种不同的配子,一种具正常染色体,一种具倒位染色体,其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。如其配偶染色体正常,则可能生育四种类型的胎儿,一种为完全正常;一种与携带者本人一样为臂间倒位携带者,表型正常;其余两种因有部分重复和缺失,会造成胎儿的流产,即使正常生育也会有各种身体和智力上的多发畸形。怀孕超过3个月,那么胎儿正常的可能性很大,但是必须在16-23周做羊水穿刺,排除染色体重复或缺失。那如果和老公的染色体一样,不会有智利或畸形方面的问题吧,另外这样染色体的人对本人有什么影想吗?麻烦您了。如果胎儿与你爱人一样的核型,可以认为该染色体异常对胎儿没有影响。影响智力或畸形的原因很多,该检查仅仅是排除染色体引起的原因。后期产检还有很多检查。但是,没有任何方法能保证检出所有的的异常,因此你没有必要担心会生育畸形胎儿,担心了也没有作用,按产检要求进行检查就好了。该染色体异常的携带者一般不会有临床异常表现,影响在于生育。就像你与你爱人一样的情况,会出现流产或死胎,原因第一条回复中已经回答了。
老公染色体异常怎么办胎停四次怎么办
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
如果是你老公为5与10号染色体易位,那么应该说胎停的原因基本可以归于你爱人染色体异常。治疗是没有效果的,鉴于已经4次胎停。如果有条件,建议做三代试管婴儿也就是PGD。请问杨医生我这能做供精人工受精吗?我院生殖中心应该可以做供精,建议你就近治疗。那我就近去医院问问,一生平安!
双胎nt和早唐低风险,中唐高危双胎nt早唐低风险,中唐高风险
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
你的情况只能做羊水穿刺。尽早到医院就诊。请问双胎的中唐准确率有多高?据说唐筛准确率本来就不高,双胎就更不准了!羊穿的风险也大,真是纠结啊。只要唐筛高危,都需要进一步的产前诊断排除。为了避免生育畸形患儿,羊穿手术风险应该值得承担。
孕三十二周四维彩超胎儿胆囊偏大三十二周胎儿胆囊偏大
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
单纯胆囊增大无明显临床意义。超声随访观察。医生你好,我想问下如果按孕三十二周加六天算,胎儿胆囊正常值是多少啊?31-34周,胆囊约2.6*0.7cm左右。那我偏大的有点多啊,医生,是不是胎儿胆没发育好啊?超声随访观察,饮食无特殊。
16号基因部分缺失 羊水穿刺16号染色体部分缺失
杨季云
杨季云副主任医师
2021年03月23日
四川省人民医院
报告已经给了极其详细的信息了。我没有更多需要补充的。你的重点是理解16p13.12p13.13缺失外显不全。外显率约为13%,这可以作为胎儿发病风险的一个参考。你们夫妻双方进行芯片检查的目的是为查明CNV是否遗传自你们,如果遗传自你们,再次生育遗传给下一代的概率是50%。因此,建议你们应该进行芯片检查,结合该CNV的外显率综合考虑。如果遗传自你们,你们夫妻双方应充分考虑高的遗传概率,较低的外显率,在愿意承担风险的前提下,知情选择继续妊娠应该是可以的。医生你帮我看一下我老婆穿刺的结果。那意思如果是我们遗传的就能继续。不是我们遗传得就坚决不能要。该CNV的最大特点是外显不全,不管是否遗传,胎儿均有患病的风险。作为医生无法建议对该CNV携带的胎儿去留。关键在于你们对风险的理解及承担能力。这才是你们作何选择的关键。如果遗传自你们,考虑到再次生育遗传的概率,如果愿意承担,选择继续妊娠是较为理性的选择。如果不是遗传,如果愿意承担风险,也可以继续妊娠。还是不管怎么样这个胎儿都不能要。意思胎儿出生后能继续遗传给胎儿的下一代。医生风险的概率有多大?风险就是脑瘫,不发育吗?请你仔细阅读我的回复与你的检测报告。医生我不理解承担风险,就是我和我老婆再怎么努力,再做啥检查,也不可能把胎儿恢复健全。基因已经定性了。我们想要这个孩子,就想问问最坏的结果。检查我们可以做,做了医院可以排除,但是孩子是我们想要的。报告上说的都是模棱两可得话,啥都是可能。我要都相信可能,我们是不是就是这个孩子不能要了。该CNV相关的疾病在报告中已经有了很详实的描述。但该CNV导致的疾病在不同个体间存在很大的差异,从报告中的个别症状到多个症状组合,从没有明显症状到症状很重,都有可能。对于胎儿而言,无法预测出生后会有哪些临床症状或症状轻重。单纯从外显率来评估,外显率是不算高,胎儿表现出症状的概率也比较低。但是,这是一个群体的概念,你只能作为参考。胎儿患病的风险只能你们自己选择是否愿意承担。因此,是否继续妊娠也只能你们自己决定。医生我明白了,就是运气不好,玩意孩子出生有病了,我们自己承担,医生我给说一下这个的缘由,我老婆四维检查胎儿腹部局部充液,让我们做羊水穿刺,羊水穿刺做之前做B超就显示阴影部分减小了,羊水穿刺结果出来后,又让我老婆检查B超显示胎儿腹部无阴影,而且发育良好,这是医生给我们说的原话。依据你的表述,目前胎儿超声检查没有异常。建议你随访观察。好的医生
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